Apert-Syndrom: Definition und Management

Betrifft 1 Neugeborenes von 100 in Frankreich, Apert-Syndrom ist eine besorgniserregende Pathologie. Es ruft eine ernsthafte ophthalmologische und neurologische Manifestation hervor. Sie unterstützt dauert lange und ist ziemlich kompliziert, wenn die Krankheit nicht rechtzeitig diagnostiziert wird. Wie wird das Apert-Syndrom behandelt? Wir geben Ihnen die Antwort in diesem Artikel.

Bestimmung

 

Le Apert-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Verformung des Schädels und der Stirn gekennzeichnet ist. Es ist auch durch eine Deformität des Gesichts gekennzeichnet.

 

Diese Pathologie assoziiert die Kraniosynostose, Faziostenose und Membransyndaktylie von Händen und Füßen (Verschmelzung von Fingern und Zehen).

 

Fußsyndaktylie
Quelle

 

Kraniostenose (Deformation des Schädels) tritt auf, wenn die Koronalnähte früh miteinander verschmelzen, während sich das Gehirn noch entwickelt. Das normale Gehirnwachstum sollte gleichzeitig mit dem Schädelwachstum erfolgen, aber dieser frühe Verschluss wird es komprimieren.

 

Faciostenose, mittlerweile kommt es zu einer vorzeitigen Verschmelzung der Sagittalnähte (auf Höhe der Glabella zur Fontanelle). Es verursacht eine Kompression der Frontallappen des Gehirns.

 

 

Die Ursachen des Apert-Syndroms

 

Le Apert-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Es tritt nach der Mutation des FGFR2-Gens (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-2) auf, das sich auf dem Locus q26 von Chromosom 10 befindet. Dieses Gen spielt unter anderem eine Rolle bei der Ossifikation der Schädelnähte, der Entwicklung der Haut- und Skelettentwicklung. Nach der Mutation steigt der Knochenstoffwechsel und es kommt zu einer Störung der Knochensynthese.

 

Gene
Quelle

 

Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. EIN Eltern, die am Apert-Syndrom leiden, haben eine Wahrscheinlichkeit von mindestens 50 %, es auf ihr Kind zu übertragen.

 

In einigen Fällen ist die Mutation sporadisch. Es tritt während der Entwicklung des Spermiums, der Eizelle oder des Embryos auf. Übermäßiges väterliches Alter ist ein wichtiger Risikofaktor. Beachten Sie jedoch, dass dies oft zufällig geschieht.

 

Quellen zeigten auch, dass die Syndrom Betrifft häufig Kaukasier wie Asiaten und Afroamerikaner. Es betrifft genauso viele Jungen wie Mädchen.

 

 

Was sind die Symptome des Apert-Syndroms?

 

Morphologische Zeichen des Apert-Syndroms

 

Die Krankheit ist vor allem durch eine Schädelmorphologie in Form eines Turms und einer vorderen Stirnwölbung gekennzeichnet.

 

Apert-Syndrom
Quelle

 

Auf dem Gesicht beobachten wir:

 

  • zwei weit auseinanderstehende Augen mit hervorstehenden Augenlidern;
  • Papillenödem;
  • Ptosis: Senkung des oberen Augenlids;
  • ein fliehender Oberkiefer;
  • eine Deformität der Zahnmorphologie;
  • eine unvollständige Gaumenspalte (bei den meisten Patienten).

 

Auf der Höhe der Hände, die Seitenglieder verschmelzen. Das Phänomen betrifft 4 von 5 Fingern. Das Aussehen der Hand wird als „in Fäustlingen“ oder „in der Hand eines Geburtshelfers“ bezeichnet. Es ist Syndaktylie. Es kommt auch in den Füßen vor.

 

Syndaktylie der Hand
Quelle

 

Pathologische Symptome

 

Eine Person mit Apert-Syndrom lacht und weint abwechselnd. Dazu kommen nervöse und depressive Krisen.

 

Es präsentiert sich auch eine psychomotorische Entwicklungsstörung was sich durch abnormen Gang ausdrückt.

 

Der Patient stellt sich vor eine Augenanomalie die durch Sehbehinderung und Erblindung gekennzeichnet ist. Ausnahmsweise stößt er auf Augenlähmung.

 

Das Einatmen fällt ihm oft schwer, und manchmal hat er Atembeschwerden.

 

Es manifestiert sich auch neurologische Anzeichen wie das instabile und latente zerebrale Leiden, das sich in Benommenheit, Kopfschmerzen und Erbrechen äußert.

 

Bei Säuglingen nehmen wir wahr:

 

  • anhaltende Fontanellenspannung;
  • un Sprachverzögerung ;
  • mentale Behinderung deren Zustand sich nach der Schwere der Schädelfehlbildungen ausdrückt.

 

 

Wie wird die Diagnose gestellt?

 

Im Allgemeinen wird die Krankheit bei der Geburt oder während der ersten Lebensmonate des Babys beobachtet. Es ist auch möglich, dass der Arzt es während der Schwangerschaft beim Ultraschall feststellt.

 

Ultraschall während der Schwangerschaft
Quelle

 

Der Arzt richtet die Diagnose an die Apert-Syndrom wenn er mehrere morphologische Anomalien bei dem Kind sieht. Um jedoch ein verlässliches Urteil fällen zu können, muss es verschiedene Untersuchungen durchlaufen.

 

Alles beginnt mit einer Reihe von Befragungen zur Krankengeschichte des Patienten und seiner Familie. Ziel ist es, in ihnen nach Spuren des Syndroms zu suchen.

 

Sobald der Arzt die Krankheit bestätigt, werden spezifische Tests verschrieben, um den Schweregrad zu beurteilen.

 

  • Un neurologische Untersuchung : um das intellektuelle Niveau des Patienten zu beurteilen.
  • Eine Röntgenaufnahme des Schädels (Vorderseite und Profil): um die Verformungen zu beobachten.
  • Eine MRT des Schädels: um den Zustand der Gehirnstruktur, den Grad der Verschmelzung der Schädelnähte und auch das Vorhandensein einer Ansammlung von Liquor cerebrospinalis zu untersuchen.
  • Ein NFS (komplettes Blutbild).
  • Eine Karyotypanalyse: zum Nachweis einer genetischen Mutation.
  • Ein transfontanelle Ultraschall.
  • Eine Röntgenaufnahme der Hände und Füße (vorne und seitlich): um die Ursache der Fusion der Finger zu bestimmen und das chirurgische Behandlungsprotokoll festzulegen.

 

 

Welche Behandlung für das Apert-Syndrom?

 

Le Behandlung des Apert-Syndroms ist aufgrund der vielen Anomalien, die es enthält, multidisziplinär. Diese basiert weitgehend auf chirurgischen Eingriffen.

 

Die Operationen sind nützlich, um die unansehnlichen Störungen zu korrigieren, die das Gesicht, die Zähne und den Kiefer betreffen. Sie werden auch empfohlen, um kardiorespiratorische Beschwerden zu vermeiden. Dazu müssen Knochen oder Gewebe, die den Luftdurchgang blockieren, entfernt werden.

 

Um eine Kompression des Gehirns zu vermeiden, müssen Fehlbildungen des Schädels im Alter zwischen 6 und 12 Monaten operiert werden.

 

Chirurgie
Quelle

 

Die Operationstechniken sind vielfältig. Sie hängen vom Alter der Entdeckung der Fehlbildung, neurologischen Risiken und ophthalmologischen Problemen des Patienten ab.

 

Um neurosensorischen Störungen vorzubeugen, sollten die Operationen am besten vor dem 3. Lebensjahr durchgeführt werden. Nach diesem Alter wird die Operation nur noch zur Korrektur der Anzeichen durchgeführtintrakranielle Hypertonie.

 

Bei Vorliegen einer schweren Fehlbildung des Gehirns und bei zweifelhafter geistiger Behinderung ist die Ausübung der Neurochirurgie verboten.

 

Le Behandlung der Syndaktylie beim Apert-Syndrom ist langfristig, weil es viele Interventionen erfordert. Die Pflege erfolgt über eine ernsthafte Nachsorge während des gesamten Wachstums.

 

Für das Problem der Optikusatrophie benötigt der Patient eine halbjährliche augenärztliche Überwachung, und dies bis zum Ende der Adoleszenz.

 

Es sollte beachtet werden, dass die Verzögerung bei der klinischen Beobachtung des Apert-Syndroms die Behandlung, insbesondere die Neurochirurgie, erschwert.

 

 

Referenzen

 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3617707/

https://fr.medicineh.com/78-apert-syndrome-symptoms-treatments-prognosis-35082

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