Klippel-Syndrom

Klippel-Feil-Syndrom: Ist es ernst? (Unterstützt)

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Artikel überprüft und genehmigt von Dr. Ibtissama Boukas, Facharzt für Allgemeinmedizin

Kurzer Seitenhals im Vergleich zu normal, reduzierte Halsbeweglichkeit, Nackenschmerzen, manchmal Kopfschmerzen… das sind alles Symptome, die einen an die denken lassen Klippel-Feil-Syndrom. Es ist eine seltene und noch wenig bekannte Krankheit. Es trägt den Namen der Ärzte, die die ersten Forschungen an ihm durchgeführt haben.

 

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Laut Statistik leidet 1 von 42 Menschen am Klippel-Feil-Syndrom. Die Diagnose wird mit einem Röntgenbild, einem Scanner und einem MRT gestellt. Die Behandlung hingegen orientiert sich an den Symptomen. Lassen Sie uns eine Bestandsaufnahme dieser Nackenpathologie machen.

Wie definiert man das Klippel-Feil-Syndrom?

 

La Klippel-Feil-Krankheit ist eine seltene Knochenerkrankung, die von Geburt an vorhanden ist. Es ergibt sich aus das Fehlen einer Segmentierung von Wirbel zervikal was eine Kernschmelze verursacht. So kann es vorkommen, dass zwei oder sogar die sieben Halswirbel des Halses verwachsen sind.

 

gemäß André Feil, berücksichtigt eine zweite Klassifikation auch die thorakale und auch lumbale Fehlbildung.

 

Je nach Anzahl der verschmolzenen Wirbel und deren Lage können wir beim Wirbel 3 Arten der Verschmelzung unterscheiden Klippel-Feil-Syndrom :

 

  • Typ-I-Fusion: entspricht der Fusion mehrerer Wirbel;
  • Typ-II-Fusion: Sie führt zur Fusion von einem oder zwei Wirbelpaaren;
  • Typ-III-Fusion: Es handelt sich um eine vertikale Fusion mit einer thorakalen und lumbalen Fehlbildung.

 

 

Die Ursachen des Klippel-Feil-Syndroms

 

Das Klippel-Feil-Syndrom tritt in der Regel zwischen der 3. und 8. Schwangerschaftswoche auf. Es ist im Ultraschall sichtbar.

 

Sein Ursprung ist noch wenig verstanden. Bei manchen Patienten ist die Krankheit genetisch bedingt, bei anderen handelt es sich um einen Einzelfall.

 

Wissenschaftler schlagen die Hypothese vor eine falsche und abnormale Teilung des Gewebes des Embryos.

 

Darüber hinaus haben Studien auch die Beteiligung bestimmter Gene an der Entstehung des Klippel-Feil-Syndroms gezeigt. Dazu gehört die Mutation der Gene GDF6, GDF3 und MEOX1.

 

Schließlich gibt es bestimmte Krankheiten, die als solche gelten Faktoren, die das Klippel-Feil-Syndrom begünstigen. Wir können zitieren:

 

  • fötales Alkoholsyndrom;
  • Goldenhar-Krankheit;
  • Wildervanck-Syndrom;
  • hemifaziale Mikrosomie.

 

 

Symptome des Klippel-Feil-Syndroms

 

Die Symptome des Klippel-Feil-Syndroms treten in vielen Formen auf, die von Person zu Person variieren.

 

In einigen Fällen können diese Symptome so minimal erscheinen, dass der Patient sich ihrer Anwesenheit überhaupt nicht bewusst ist. Nur wenige Experten sind in der Lage, die Symptome des Klippel-Feil-Syndroms zu erkennen.

 

In anderen Fällen stellen sich diejenigen, die an dieser Krankheit leiden, häufig vor Schwierigkeiten, den Hals zu bewegen. Sie fühlen sich a Nackenschmerzen und hinten zusätzlich zu chronische Kopfschmerzen.

 

Wir können auch einige Symptome anführen, wie zum Beispiel:

 

  • kürzerer Hals;
  • ein niedriger Haaransatz, der näher zum Hinterkopf kommt;
  • Nackensteifigkeit und Schmerzen;
  • Muskelverspannungen im Nacken und in den Schultern;
  • der Nackensteife: Kontraktion der Nackenmuskulatur, wodurch der Kopf zur Seite geneigt wird;
  • Fusion der Halswirbel;
  • Hypermobilität der Räume zwischen den verschmolzenen Segmenten.

 

Aber manchmal gibt es auch andere Pathologien, die sich bei diesem Klippel-Feil-Syndrom manifestieren:

 

  • la Skoliose : Verformung des Aspekts der Rücken Krümmung verursachen;
  • 'SArthrose : anormaler Verschleiß des Knorpels in den Gelenken;
  • Die Gelenkschmerzen ;
  • Die neurologische Störungen: abnorme Hautempfindlichkeit, Sehstörungen, motorische Störungen, Konzentrationsschwäche, Kopfschmerzen usw.;
  • vereint hängendes Augenlid ;
  • vereint Taubheit ;
  • vereint Atembeschwerden oder -versagen ;
  • vereint chronische Müdigkeit ;
  • die fehlende oder verschmolzene Rippen ;
  • Unterentwicklung eines oder beider Schulterblätter mit Schulterschwäche: Sprengel-Deformität;
  • vereint chronische Sinusitis ou chronisch verstopfte Nase ;
  • Die Hypo bzw Hyperthyreose.

 

 

Wie stellt man die Diagnose Klippel-Feil-Syndrom?

 

Da das Klippel-Feil-Syndrom in einer frühen Phase der Schwangerschaft gebildet wird, ist es zunächst einmal möglich, es während einer Ultraschallsitzung zu erkennen.

 

Um dies jedoch zu bestätigen Diagnose Klippel-Feil-Syndrom nach der Geburt und zur Beurteilung der anderen Begleitanomalien kommen zusätzliche Untersuchungen ins Spiel.

 

Dies ist in erster Linie eine Röntgenaufnahme der Halswirbelsäule. Es wird in verschiedenen Positionen durchgeführt: lateral, in Flexions-Extensions-Position und entlang der anteroposterioren Fläche.

 

Wenn Zweifel über die Entwicklung anderer Pathologien im Zusammenhang mit dem Klippel-Feil-Syndrom bestehen, ist der Einsatz von MRT (Magnetic Resonance Imaging) und CT-Scans ebenfalls sinnvoll.

 

 

Was sind die Behandlungen für das Klippel-Feil-Syndrom?

 

Die Behandlungen für das Klippel-Feil-Syndrom basieren hauptsächlich auf den beim Patienten beobachteten Symptomen. Sie zielen darauf ab, die Lebensbedingungen der Patienten zu verbessern. Außerdem leiten sie letztere an, einen angemessenen Lebensstil anzunehmen, um besser mit der Krankheit zu leben.

 

Diese Behandlungen variieren und richten sich nach der Schwere der Erkrankung und können lebenslang durchgeführt werden.

 

Bei Komplikationen ist eine sorgfältige, konsequente und überwachte Auswertung durch verschiedene Spezialisten notwendig, um die Ergebnisse zu verbessern.

 

Es gibt verschiedene Therapien zur Linderung des Klippel-Feil-Syndroms. Wir können zitieren:

 

  • die Verwendung von Halskrausen,
  • Zahnspange,
  • Traktion,
  • Physiotherapie (Physiotherapie, Krankengymnastik, Osteopathie etc.)
  • nichtsteroidale Antiphlogistika (NSAIDs),
  • und verschiedene Schmerzmittel…

 

Nehmen wir das Beispiel von Patienten, die an a leiden Nackenschmerzen. Letztere müssen von minimalen Behandlungen profitieren, um den Schmerz zu lindern. So können sie ein Schmerzmittel wie Paracetamol oder Aspirin einnehmen.

 

Bei Personen, die unter Schmerzen und Taubheitsgefühlen infolge von Kneifen oder Kneifen leidenReizung der Nerven im Nacken, sie können auf Wirbelinfiltrationen zurückgreifen.

 

Wenn die Schmerzen anhalten oder die Gefahr einer Schädigung besteht Rückenmark, kann eine Operation erforderlich sein.

 

Seh- und Taubheitsprobleme erfordern die Konsultation von Spezialisten auf diesen Gebieten.

 

Physiotherapie und Bewegungstherapie können auch beim Klippel-Feil-Syndrom hilfreich sein.

 

 

Prognose und Lebenserwartung nach Klippel-Feil-Syndrom

 

Die Prognose variiert je nach Fall des Patienten. Ebenso ist die Lebenserwartung der Menschen mit Klippel-Feil-Syndrom hängt von den Anomalien ab, die den Patienten betreffen.

 

Studien zufolge haben Menschen, die an dieser Krankheit leiden, eine Lebenserwartung, die der eines gesunden Menschen entspricht, sofern sich die Krankheit noch in einem milden Stadium befindet. Die beste medizinische Versorgung und eine angemessene Behandlung durch einen Facharzt können dem Patienten helfen, ein normales Leben zu führen. Andererseits sollten sie Aktivitäten, die einen intensiven oder wiederholten Einsatz des Nackens erfordern, immer vermeiden. Diese können auf dieser Ebene zu Verletzungen führen.

 

Bei Menschen, deren Klippel-Feil-Syndrom Komplikationen hat, ist mehr Wachsamkeit erforderlich. Es ist zwingend erforderlich, dass sie die täglichen Aktivitäten einschränken. Dies vermeidet a Trauma oder Verletzung der Halswirbel die umso zerbrechlicher sind.

 

Schließlich gibt es die Operation. Der Arzt verschreibt es in Fällen, in denen ein hohes Risiko für Rückenmarksverletzungen besteht.

 

 

Quellen

 

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