Spina bifida

Spina bifida: Ursachen und Prognose (Ist es ernst?)

Artikel überprüft und genehmigt von Dr. Ibtissama Boukas, Facharzt für Allgemeinmedizin 

Bei einigen Erwachsenen wird während einer Routineuntersuchung Spina bifida diagnostiziert. Oder wir beobachten es auf der Ebene der Rücken (oft der untere Rücken) bei manchen Babys bei der Geburt.

 

Was ist Spina bifida und was verursacht sie? Wann sollten Sie sich als werdende Mutter Sorgen machen? Kann es verhindert oder behandelt werden, sobald es diagnostiziert wird?

 

Dieser Artikel erklärt alles, was Sie über Spina bifida bei Erwachsenen und Kindern wissen müssen, und betont einfache und konkrete Konzepte, die darauf abzielen, die Behandlung dieser Krankheit zu verbessern.

Definition und Anatomie

 

Vor der Erörterung von Spina bifida ist es angebracht, bestimmte Vorstellungen von Anatomie und Embryogenese zu überprüfen, die darauf abzielen, diesen Zustand besser zu verstehen.

 

Während der fötalen Entwicklung, das Gehirn und Rückenmark bilden eine Furche, die sich zwischen den 21 zurückfaltete und 28e Tag zu bilden, was die genannt wird Röhrenneurale.

 

Wenn das Neuralrohr nicht richtig schließt, haben wir Spina bifida. Diese angeborene Fehlbildung betrifft 1.3 von 1000 Geburten in Frankreich.

 

Spina bifida
Quelle

 

Spina bifida kann in Abhängigkeit von mehreren Faktoren von leicht bis schwer reichen. Genauer gesagt wird die Schwere der Erkrankung beeinflusst durch:

 

  • Die Größe und Lage der Spina bifida in der Wirbelsäule
  • Ob der betroffene Bereich von Haut bedeckt ist oder nicht
  • Der von der Spina bifida betroffene Abschnitt des Rückenmarks und die daraus hervorgehenden Spinalnerven

 

 

 

Arten von Spina bifida

 

Hier sind die häufigsten Arten von Spina bifida:

 

Arten von Spina bifida
Quelle

 

Spina bifida occulta

 

Dies ist die häufigste Art. Glücklicherweise ist dieser Zustand meistens mild. das Spina bifida occulta führt zu einem unvollständigen Verschluss des Neuralrohrs, was jedoch nicht zu einem Sack außerhalb der Wirbelsäule führt. Nerven, Rückenmark und andere Gewebe bleiben daher im Spinalkanal erhalten.

 

Die Mehrheit der Menschen mit dieser Erkrankung entdeckt sie erst nach einer Routineuntersuchung, wie z. B. einer Magnetresonanztomographie (MRT) nach einer Episode von Rückenschmerzen. Die komplexen Formen der Spina bifida occulta können in seltenen Fällen zu motorischen und sensorischen Störungen sowie zu Schädigungen des Dickdarms führen. Sie sind oft mit anderen Fehlbildungen assoziiert.

 

Die Zahl der Fälle von Spina bifida bei Erwachsenen in Frankreich wird auf 25 geschätzt.

 

Myelomeningozele

 

Die Myelomeningozele ist die schwerste Form der Spina bifida. das Spinalkanal ist entlang mehrerer geöffnet Wirbel dorsal oder lumbal. Dies bewirkt, dass die Spinalmembranen und Nerven bei der Geburt durch diese Öffnung verlaufen.

 

Es gibt daher einen "Flüssigkeitsbeutel" im Rücken des Babys, der das Gewebe, das Rückenmark und die Nerven freilegt und reizt. Leider macht dies das Baby anfällig für Infektionen und andere lebensbedrohliche Komplikationen.

 

Meningozele

 

Die Meningozele ist weniger schwerwiegend als die Myelomeningozele. Bei dieser Art von Spina bifida tritt ein Flüssigkeitssack durch eine Öffnung im Rücken des Babys aus (aufgrund eines unvollständigen Verschlusses des Neuralrohrs). Aber im Gegensatz zur Myelomeningozele befindet sich das Rückenmark nicht in diesem Sack und verbleibt daher im Spinalkanal.

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Die beobachteten Folgen sind daher weniger gravierend. In einigen Fällen gibt es keine Symptome. Andere Menschen können eine mehr oder weniger ausgeprägte Behinderung haben (z. B. Harnwegsprobleme).

 

 

Ursachen und Risikofaktoren

 

Die genauen Ursachen für das Auftreten von Spina bifida sind unbekannt. Andererseits wurden bestimmte genetische und umweltbedingte Risikofaktoren mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Hier ist eine Liste möglicher Ursachen, die Spina bifida erklären können:

 

Folatmangel

 

Folat ist eine natürliche Form von B-Vitamin, das für die Entwicklung des Fötus unerlässlich ist. Folsäure, ein Derivat von Folsäure, ist in bestimmten Lebensmitteln und Nahrungsergänzungsmitteln enthalten.

 

Mütterlicher Folsäuremangel wurde mit einem erhöhten Risiko für Spina bifida und andere Neuralrohrdefekte in Verbindung gebracht.

 

Familienanamnese von Neuralrohrdefekten

 

Wenn Sie Spina bifida haben (sogar asymptomatisch), sind die Chancen, ein Kind mit derselben Erkrankung zu bekommen, erhöht. Dieses Risiko steigt, wenn Sie mehr als ein betroffenes Kind haben oder wenn beide Elternteile betroffen sind.

 

Einige Drogen

 

Bestimmte Medikamente, die während der Schwangerschaft eingenommen werden, können Neuralrohrdefekte verursachen.

 

Beispielsweise könnten Antikonvulsiva (wie Valproinsäure oder Natriumvalproat), die zur Behandlung von Epilepsie und bipolaren Störungen verwendet werden, die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, Folsäure zu verwenden.

 

Diabetes

 

Diabetikerinnen haben mit größerer Wahrscheinlichkeit ein Baby mit Spina bifida. Dies gilt umso mehr, wenn der Blutzucker nicht gut eingestellt ist.

 

Fettleibigkeit

 

Adipositas während der Schwangerschaft ist mit einem erhöhten Risiko für Geburtsfehler des Neuralrohrs, einschließlich Spina bifida, verbunden.

 

Erhöhung der Körpertemperatur.

 

Jeder Anstieg der Körpertemperatur während des ersten Trimesters der Schwangerschaft kann das Risiko erhöhen, ein Baby mit Spina bifida zu bekommen.

 

Dazu gehören Infektionen, die Fieber verursachen, oder die übermäßige Nutzung von Saunen, Whirlpools oder heißen Bädern.

 

 

Diagnose Spina bifida

 

Bei Erwachsenen wird Spina bifida häufig während der routinemäßigen medizinischen Bildgebung gesehen. Es handelt sich hauptsächlich um Spina bifida occulta ohne funktionelle Auswirkungen.

 

Die vorgeburtliche Diagnose ist besonders bei schwangeren Frauen relevant, um Spina bifida (oder andere angeborene Fehlbildungen) beim Fötus zu erkennen.

 

Diagnose Spina bifida
Quelle

 

Hier sind einige Beispiele für pränatale Tests, die häufig durchgeführt werden:

 

Bluttests

 

Der Zweck des Bluttests besteht darin, die Menge an AFP zu messen, die vom Fötus produziert und über den Blutkreislauf an die Mutter übertragen wird.

 

Ein hoher AFP-Spiegel kann auf Spina bifida oder einen anderen Neuralrohrdefekt hinweisen.

 

Ultraschall oder Ultraschall

 

Ultraschall ist ein Test vonmedizinische Bildgebung manchmal erlaubt die Beobachtung einer Spina bifida.

 

Spina bifida, die in der medizinischen Bildgebung entdeckt wurde
Quelle

 

Amniozentese

 

Für diesen Test entnimmt der Arzt eine kleine Probe Fruchtwasser. Wie beim Bluttest wird die AFP-Menge analysiert, um festzustellen, ob möglicherweise Spina bifida vorhanden ist.

 

Es wird oft verschrieben, wenn Bluttests einen hohen AFP-Spiegel zeigen, aber Ultraschall oder Ultraschall die Diagnose nicht stützen können.

 

Da Spina bifida mit mehreren beeinträchtigenden neurologischen und funktionellen Folgen einhergehen kann, treffen 80 % der Eltern die schwierige Entscheidung, die Schwangerschaft medizinisch zu beenden. Die Wahl des Schwangerschaftsabbruchs sollte bei Bekanntgabe der Diagnose mit ihrem behandelnden Arzt besprochen werden.

 

Bei der Geburt

 

Wenn Spina bifida während der Schwangerschaft nicht festgestellt wurde, kommt es manchmal vor, dass sie bei der Geburt festgestellt wird (z. B. durch Beobachtung eines Haarbüschels oder eines Grübchens im Rücken des Babys).

LESEN :   Spina bifida occulta: Definition und Prognose (ist es ernst?)

 

In diesem Fall wird im Anschluss oft eine bildgebende Untersuchung durchgeführt, um die Diagnose zu klären und festzustellen, ob tatsächlich eine Spina bifida vorliegt.

 

 

Symptome und Folgen

 

Wie bereits erwähnt, variieren die Symptome von Spina bifida je nach Typ, Größe, Ort und Person stark.

 

Bei Vorhandensein von Spina bifida occulta gibt es typischerweise keine assoziierten Symptome. Das bedeutet, dass wenn Sie als Erwachsener wegen Rückenschmerzen zu einer Konsultation kommen und Spina bifida entdeckt wird, dies nicht die Ursache für Ihre Kreuzschmerzen ist.

 

Manchmal gibt es bei Patienten mit Spina bifida occulta eine topische Veränderung in der Lendengegend. Dies kann eine erhöhte Behaarung, ein Mal oder ein Muttermal beinhalten.

 

Bei Vorliegen einer Myelomeningozele hingegen stehen die Symptome im Vordergrund. Je nach Person können wir beobachten:

 

Baby mit Spina bifida
Quelle

 

  • Schwäche oder Lähmung der oberen und/oder unteren Gliedmaßen, die Schwierigkeiten beim Gehen verursacht
  • Muskel-Skelett-Erkrankungen (Schmerzen, Rückenschmerzen, Ischias, Kruralgie, Neuropathien)
  • Harn- oder Stuhlinkontinenz (oft als die am schwersten zu bewältigende Behinderung bezeichnet)
  • Gefühlsverlust
  • Skoliose
  • Surpoiden
  • Epileptische Anfälle
  • Schlafapnoe und andere
  • Dermatologische Probleme
  • Infektionen
  • Hydrocephalie
  • Intellektuelle und kognitive Störungen 
  • Meningitis
  • Arnold-Chiari-Fehlbildung
  • Verdauungs- oder Harnwegserkrankungen

 

Zu beachten ist, dass eine Spina bifida vom Typ Myelomeningozele nicht zwangsläufig mit allen oben genannten Symptomen einhergeht. Die betroffene(n) Ebene(n) in der Wirbelsäule sowie die anderen durch Spina bifida verursachten Folgen bestimmen den Beginn der Symptome.

 

 

Prognose und Lebenserwartung

 

Dank der Fortschritte in der Medizin erreichen 90 % der Babys mit Spina bifida das Erwachsenenalter, und die meisten von ihnen sind funktionsfähig. Glücklicherweise liegt die Sterblichkeitsrate vor dem 10. Lebensjahr bei weniger als 6 %, insbesondere bei Kindern, die sich einer Operation unterzogen haben.

 

Obwohl die Lebenserwartung nahezu normal sein kann, profitieren die meisten Menschen mit Spina bifida im Laufe ihres Lebens dennoch von einer multidisziplinären Betreuung. Dies umfasst je nach Fall neurochirurgische, pädiatrische, orthopädische, urologische und/oder psychologische Unterstützung.

 

Natürlich muss die Prognose mit dem behandelnden Arzt besprochen werden und hängt von mehreren Faktoren ab, die mit der bei der betroffenen Person vorhandenen Spina bifida zusammenhängen.

 

 

Behandlung und Vorbeugung

 

Heutzutage gibt es bestimmte Behandlungsmodalitäten für Spina bifida.

 

Wenn ein Baby eine Myelomeningozele-ähnliche Spina bifida hat, ist manchmal eine Operation erforderlich, um das Neuralrohr zu schließen. Es ist ein komplexer Eingriff, der vor der Geburt oder gleich nach der Geburt des Babys durchgeführt werden kann.

 

Eine Gehirn-Shunt-Operation zur Verringerung des Risikos eines Hydrozephalus wird auch bei Vorliegen einer Myelomeningozele in Betracht gezogen. Diese Operation muss innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt durchgeführt werden.

 

Wenn ein Hydrozephalus beobachtet wird (Ansammlung von Flüssigkeit in den Ventrikeln des Gehirns), platziert der Chirurg ein kleines Ventil, um den intrakraniellen Druck zu reduzieren. Diese Operation muss innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt durchgeführt werden. Die Klappe wird für die gesamte Existenz des Betroffenen aufbewahrt und in manchen Fällen während seines Lebens gewechselt.

 

Neben der Operation wird das Ziel sein, das Baby mit Spina bifida lebenslang unterzubringen. Dies kann beinhalten:

 

  • eine Gehhilfe (oder in manchen Fällen ein Rollstuhl)
  • bei Lernschwierigkeiten eine Sonderschule
  • ein Katheter für Inkontinenzerkrankungen
  • Korrekturoperationen aufgrund funktioneller Auswirkungen

 

Anpassung bei Kindern mit Spina bifida
Quelle

 

In extremen Fällen muss mit dem Arzt die Möglichkeit einer Abtreibung besprochen werden. Tatsächlich bergen einige Operationen (insbesondere vor der Geburt) mehrere Risiken, insbesondere für die Mutter. Dies tritt auf, wenn es um das Überleben des Neugeborenen geht.

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Prävention von Spina bifida

 

Der wichtigste Baustein in Sachen Prävention wird die Einnahme von Folsäure in Form eines Nahrungsergänzungsmittels für Frauen mit Kinderwunsch sein. Dies würde das Risiko von Spina bifida (und anderen Neuralrohrdefekten) bei Neugeborenen erheblich verringern.

 

Prävention von Spina bifida während der Schwangerschaft

 

Idealerweise sollte Folsäure eingenommen werden avant Empfängnis (mindestens einen Monat vor der Schwangerschaft), obwohl es manchmal schwierig ist, eine Schwangerschaft vorherzusagen, wenn sie ungeplant ist.

 

In diesem Fall sollte Folsäure während der Schwangerschaft regelmäßig eingenommen werden. 400 Mikrogramm Folsäure pro Tag werden empfohlen, obwohl diese Dosis erhöht werden kann, wenn die Mutter als „gefährdet“ gilt (z. B. wenn sie bereits ein Kind mit Spina bifida hat, wenn sie epileptisch ist oder wenn sie eine Vorgeschichte hat eines Neuralrohrdefekts).

 

Neben Folsäure haben wir bereits gesehen, dass Fettleibigkeit und Diabetes eine Rolle bei Spina bifida spielen können. Frauen mit Diabetes müssen daher während der Schwangerschaft ihren Blutzuckerspiegel kontrollieren. Bei übergewichtigen Frauen ist die Gewichtskontrolle während dieser Zeit unerlässlich.

 

Da der Anstieg der Körpertemperatur schließlich die Bildung des Neuralrohrs beim Neugeborenen beeinträchtigen kann, sollten übermäßig heiße Bäder und Saunen in den ersten Schwangerschaftsmonaten besser vermieden werden.

 

Idealerweise sollte auch das Auftreten einer Infektion vermieden werden, die Fieber verursachen könnte. Im Falle einer Infektion sollte eine zeitnahe medikamentöse Kontrolle erfolgen.

 

 

Fazit

 

Die Diagnose von Spina bifida ist nicht immer tödlich und hängt von mehreren Faktoren ab, die die Symptome und zukünftigen Auswirkungen bestimmen.

 

Einige Arten (wie Spina bifida occulta) sind asymptomatisch, während andere lebensbedrohliche Folgen haben (bei Vorliegen einer Myelomeningozele).

 

Bei frühzeitiger Diagnose kann das Management optimiert werden. Ein Spezialist kann Sie durch diesen Prozess führen, wenn Ihr Kind Spina bifida hat.

 

 

Ressourcen

 

Nationale Spina-Bifida-Vereinigung

 

Inspirierendes Zitat

 

„Während einige Menschen mit Spina bifida erhebliche Behinderungen haben, sind andere weniger stark betroffen. Viele von ihnen beenden ihr Studium und bauen Karriere und Familie auf. Sie werden Ärzte, Lehrer, Künstler, Sportler und Eltern. Spina bifida ist Teil ihres Lebens, wird aber nicht als Verurteilung angesehen. »

Amerikanische Spina Bifida Organisation

 

 

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