Spina bifida: Ursachen und Prognose (Ist es ernst?)

Teilen Sie es mit Ihren besorgten Lieben
4
(3)

Artikel überprüft und genehmigt von Dr. Ibtissama Boukas, Facharzt für Allgemeinmedizin 

Bei einigen Erwachsenen wird während einer Routineuntersuchung Spina bifida diagnostiziert. Oder wir beobachten es auf der Ebene der Rücken (oft der untere Rücken) bei manchen Babys bei der Geburt.

Was ist Spina bifida und was verursacht sie? Wann sollten Sie sich als werdende Mutter Sorgen machen? Kann es verhindert oder behandelt werden, sobald es diagnostiziert wird?

Dieser Artikel erklärt alles, was Sie über Spina bifida bei Erwachsenen und Kindern wissen müssen, und betont einfache und konkrete Konzepte, die darauf abzielen, die Behandlung dieser Krankheit zu verbessern.

Definition und Anatomie

Vor der Erörterung von Spina bifida ist es angebracht, bestimmte Vorstellungen von Anatomie und Embryogenese zu überprüfen, die darauf abzielen, diesen Zustand besser zu verstehen.

Während der fötalen Entwicklung, das Gehirn und Rückenmark bilden eine Furche, die sich zwischen den 21 zurückfaltete und 28e Tag zu bilden, was die genannt wird Röhrenneurale.

Wenn das Neuralrohr nicht richtig schließt, haben wir Spina bifida. Diese angeborene Fehlbildung betrifft 1.3 von 1000 Geburten in Frankreich.

Spina bifida kann in Abhängigkeit von mehreren Faktoren von leicht bis schwer reichen. Genauer gesagt wird die Schwere der Erkrankung beeinflusst durch:

  • Die Größe und Lage der Spina bifida in der Wirbelsäule
  • Ob der betroffene Bereich von Haut bedeckt ist oder nicht
  • Der von der Spina bifida betroffene Abschnitt des Rückenmarks und die daraus hervorgehenden Spinalnerven

Arten von Spina bifida

Hier sind die häufigsten Arten von Spina bifida:

Spina bifida occulta

Le Spina bifida occulta verursacht in der Regel keine Behinderung. Es heißt auch versteckte Spina bifida.

Diese Fehlbildung ist durch das Vorhandensein eines kleinen Zwischenraums in den Knochen der Wirbelsäule des Babys gekennzeichnet. Es betrifft etwa einen von 10 Menschen. Die Zahl der Fälle von Spina bifida bei Erwachsenen in Frankreich wird auf 25 geschätzt.

Meistens ist die Spina bifida occulta ist asymptomatisch. Wenn das Neuralrohr nicht geschlossen wird, führt dies nur zu einem Grübchen, einem Muttermal oder einer fettigen Beule an der Basis der Wirbelsäule.

In seltenen Fällen treten bei manchen Menschen mit Spina bifida occulta die folgenden Symptome auf:

  • Beinschwäche;
  • Schwierigkeiten beim Gehen;
  • Rückenschmerzen;
  • Blasen- oder Darmfunktionsstörungen.

Diese Symptome können zusammenhängen mit eine befestigte Schnur. Es ist die häufigste neurologische Komplikation im Zusammenhang mit Spina bifida occulta. In diesem Fall ist das Rückenmark befestigt und kann sich nicht frei im Wirbelkanal bewegen.

Screening für Spina bifida occulta erfolgt durch eine Röntgenaufnahme oder eine andere Bildgebung der Wirbelsäule. Die Diagnose kann nach einer klinischen Untersuchung durch den Arzt oder einfach durch mit bloßem Auge sichtbare Zeichen (Grübchen, roter Fleck usw.) angefordert werden.

In den meisten Fällen bedarf diese Fehlbildung keiner Behandlung. Im Falle eines angebundenen Rückenmarks ist jedoch eine Operation erforderlich, damit sich das Rückenmark frei bewegen kann.

Myelomeningozele

Myelomeningozele ist die schwerwiegendste Form der Spina bifida. Der Wirbelkanal wird entlang mehrerer geöffnet Wirbel dorsal oder lumbal. Dies bewirkt, dass die Spinalmembranen und Nerven bei der Geburt durch diese Öffnung verlaufen.

FÜR DICH EMPFOHLEN:  Spina bifida: Lebenserwartung (Sterberate)

Es gibt daher einen "Flüssigkeitsbeutel" im Rücken des Babys, der das Gewebe, das Rückenmark und die Nerven freilegt und reizt. Leider macht dies das Baby anfällig für Infektionen und andere lebensbedrohliche Komplikationen.

Meningozele

Die Meningozele ist weniger schwerwiegend als die Myelomeningozele. Bei dieser Art von Spina bifida tritt ein Flüssigkeitssack durch eine Öffnung im Rücken des Babys aus (aufgrund eines unvollständigen Verschlusses des Neuralrohrs). Aber im Gegensatz zur Myelomeningozele befindet sich das Rückenmark nicht in diesem Sack und verbleibt daher im Spinalkanal.

Die beobachteten Folgen sind daher weniger gravierend. In einigen Fällen gibt es keine Symptome. Andere Menschen können eine mehr oder weniger ausgeprägte Behinderung haben (z. B. Harnwegsprobleme).

Ursachen und Risikofaktoren

Die genauen Ursachen für das Auftreten von Spina bifida sind unbekannt. Andererseits wurden bestimmte genetische und umweltbedingte Risikofaktoren mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Hier ist eine Liste möglicher Ursachen, die Spina bifida erklären können:

Folatmangel

Folat ist eine natürliche Form von B-Vitamin, das für die Entwicklung des Fötus unerlässlich ist. Folsäure, ein Derivat von Folsäure, ist in bestimmten Lebensmitteln und Nahrungsergänzungsmitteln enthalten.

Mütterlicher Folsäuremangel wurde mit einem erhöhten Risiko für Spina bifida und andere Neuralrohrdefekte in Verbindung gebracht.

Familienanamnese von Neuralrohrdefekten

Wenn Sie Spina bifida haben (sogar asymptomatisch), sind die Chancen, ein Kind mit derselben Erkrankung zu bekommen, erhöht. Dieses Risiko steigt, wenn Sie mehr als ein betroffenes Kind haben oder wenn beide Elternteile betroffen sind.

Einige Drogen

Bestimmte Medikamente, die während der Schwangerschaft eingenommen werden, können Neuralrohrdefekte verursachen.

Beispielsweise könnten Antikonvulsiva (wie Valproinsäure oder Natriumvalproat), die zur Behandlung von Epilepsie und bipolaren Störungen verwendet werden, die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, Folsäure zu verwenden.

Diabetes

Diabetikerinnen haben mit größerer Wahrscheinlichkeit ein Baby mit Spina bifida. Dies gilt umso mehr, wenn der Blutzucker nicht gut eingestellt ist.

Fettleibigkeit

Adipositas während der Schwangerschaft ist mit einem erhöhten Risiko für Geburtsfehler des Neuralrohrs, einschließlich Spina bifida, verbunden.

Erhöhung der Körpertemperatur.

Jeder Anstieg der Körpertemperatur während des ersten Trimesters der Schwangerschaft kann das Risiko erhöhen, ein Baby mit Spina bifida zu bekommen.

Dazu gehören Infektionen, die Fieber verursachen, oder die übermäßige Nutzung von Saunen, Whirlpools oder heißen Bädern.

Diagnose Spina bifida

Bei Erwachsenen wird Spina bifida häufig während der routinemäßigen medizinischen Bildgebung gesehen. Es handelt sich hauptsächlich um Spina bifida occulta ohne funktionelle Auswirkungen.

Die vorgeburtliche Diagnose ist besonders bei schwangeren Frauen relevant, um Spina bifida (oder andere angeborene Fehlbildungen) beim Fötus zu erkennen.

Hier sind einige Beispiele für pränatale Tests, die häufig durchgeführt werden:

Bluttests

Der Zweck des Bluttests besteht darin, die Menge an AFP zu messen, die vom Fötus produziert und über den Blutkreislauf an die Mutter übertragen wird.

Ein hoher AFP-Spiegel kann auf Spina bifida oder einen anderen Neuralrohrdefekt hinweisen.

Ultraschall oder Ultraschall

Ultraschall ist ein Test vonmedizinische Bildgebung manchmal erlaubt die Beobachtung einer Spina bifida.

Amniozentese

Für diesen Test entnimmt der Arzt eine kleine Probe Fruchtwasser. Wie beim Bluttest wird die AFP-Menge analysiert, um festzustellen, ob möglicherweise Spina bifida vorhanden ist.

Es wird oft verschrieben, wenn Bluttests einen hohen AFP-Spiegel zeigen, aber Ultraschall oder Ultraschall die Diagnose nicht stützen können.

Da Spina bifida mit mehreren beeinträchtigenden neurologischen und funktionellen Folgen einhergehen kann, treffen 80 % der Eltern die schwierige Entscheidung, die Schwangerschaft medizinisch zu beenden. Die Wahl des Schwangerschaftsabbruchs sollte bei Bekanntgabe der Diagnose mit ihrem behandelnden Arzt besprochen werden.

FÜR DICH EMPFOHLEN:  Spina bifida: Lebenserwartung (Sterberate)

Bei der Geburt

Wenn Spina bifida während der Schwangerschaft nicht festgestellt wurde, kommt es manchmal vor, dass sie bei der Geburt festgestellt wird (z. B. durch Beobachtung eines Haarbüschels oder eines Grübchens im Rücken des Babys).

In diesem Fall wird im Anschluss oft eine bildgebende Untersuchung durchgeführt, um die Diagnose zu klären und festzustellen, ob tatsächlich eine Spina bifida vorliegt.

Symptome und Folgen

Wie bereits erwähnt, variieren die Symptome von Spina bifida je nach Typ, Größe, Ort und Person stark.

Bei Vorhandensein von Spina bifida occulta gibt es typischerweise keine assoziierten Symptome. Das bedeutet, dass wenn Sie als Erwachsener wegen Rückenschmerzen zu einer Konsultation kommen und Spina bifida entdeckt wird, dies nicht die Ursache für Ihre Kreuzschmerzen ist.

Manchmal gibt es bei Patienten mit Spina bifida occulta eine topische Veränderung in der Lendengegend. Dies kann eine erhöhte Behaarung, ein Mal oder ein Muttermal beinhalten.

Bei Vorliegen einer Myelomeningozele hingegen stehen die Symptome im Vordergrund. Je nach Person können wir beobachten:

  • Schwäche oder Lähmung der oberen und/oder unteren Gliedmaßen, die Schwierigkeiten beim Gehen verursacht
  • Muskel-Skelett-Erkrankungen (Schmerzen, Rückenschmerzen, Ischias, Kruralgie, Neuropathien)
  • Harn- oder Stuhlinkontinenz (oft als die am schwersten zu bewältigende Behinderung bezeichnet)
  • Gefühlsverlust
  • Skoliose
  • Surpoiden
  • Epileptische Anfälle
  • Schlafapnoe und andere
  • Dermatologische Probleme
  • Infektionen
  • Hydrocephalie
  • Intellektuelle und kognitive Störungen 
  • Meningitis
  • Arnold-Chiari-Fehlbildung
  • Verdauungs- oder Harnwegserkrankungen

Zu beachten ist, dass eine Spina bifida vom Typ Myelomeningozele nicht zwangsläufig mit allen oben genannten Symptomen einhergeht. Die betroffene(n) Ebene(n) in der Wirbelsäule sowie die anderen durch Spina bifida verursachten Folgen bestimmen den Beginn der Symptome.

Prognose und Lebenserwartung

Dank der Fortschritte in der Medizin erreichen 90 % der Babys mit Spina bifida das Erwachsenenalter, und die meisten von ihnen sind funktionsfähig. Glücklicherweise liegt die Sterblichkeitsrate vor dem 10. Lebensjahr bei weniger als 6 %, insbesondere bei Kindern, die sich einer Operation unterzogen haben.

Obwohl Lebenserwartung mag fast normal sein, die meisten Menschen mit Spina bifida profitieren ihr Leben lang von einer multidisziplinären Betreuung. Dies umfasst je nach Fall neurochirurgische, pädiatrische, orthopädische, urologische und/oder psychologische Unterstützung.

Natürlich muss die Prognose mit dem behandelnden Arzt besprochen werden und hängt von mehreren Faktoren ab, die mit der bei der betroffenen Person vorhandenen Spina bifida zusammenhängen.

Behandlung und Vorbeugung

Heutzutage gibt es bestimmte Behandlungsmodalitäten für Spina bifida.

Wenn ein Baby eine Myelomeningozele-ähnliche Spina bifida hat, ist manchmal eine Operation erforderlich, um das Neuralrohr zu schließen. Es ist ein komplexer Eingriff, der vor der Geburt oder gleich nach der Geburt des Babys durchgeführt werden kann.

Eine Gehirn-Shunt-Operation zur Verringerung des Risikos eines Hydrozephalus wird auch bei Vorliegen einer Myelomeningozele in Betracht gezogen. Diese Operation muss innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt durchgeführt werden.

Wenn ein Hydrozephalus beobachtet wird (Ansammlung von Flüssigkeit in den Ventrikeln des Gehirns), platziert der Chirurg ein kleines Ventil, um den intrakraniellen Druck zu reduzieren. Diese Operation muss innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt durchgeführt werden. Die Klappe wird für die gesamte Existenz des Betroffenen aufbewahrt und in manchen Fällen während seines Lebens gewechselt.

Neben der Operation wird das Ziel sein, das Baby mit Spina bifida lebenslang unterzubringen. Dies kann beinhalten:

  • eine Gehhilfe (oder in manchen Fällen ein Rollstuhl)
  • bei Lernschwierigkeiten eine Sonderschule
  • ein Katheter für Inkontinenzerkrankungen
  • Korrekturoperationen aufgrund funktioneller Auswirkungen
FÜR DICH EMPFOHLEN:  Spina bifida: Lebenserwartung (Sterberate)

In extremen Fällen muss mit dem Arzt die Möglichkeit einer Abtreibung besprochen werden. Tatsächlich bergen einige Operationen (insbesondere vor der Geburt) mehrere Risiken, insbesondere für die Mutter. Dies tritt auf, wenn es um das Überleben des Neugeborenen geht.

Prävention von Spina bifida

Der wichtigste Baustein in Sachen Prävention wird die Einnahme von Folsäure in Form eines Nahrungsergänzungsmittels für Frauen mit Kinderwunsch sein. Dies würde das Risiko von Spina bifida (und anderen Neuralrohrdefekten) bei Neugeborenen erheblich verringern.

Idealerweise sollte Folsäure eingenommen werden avant Empfängnis (mindestens einen Monat vor der Schwangerschaft), obwohl es manchmal schwierig ist, eine Schwangerschaft vorherzusagen, wenn sie ungeplant ist.

In diesem Fall sollte Folsäure während der Schwangerschaft regelmäßig eingenommen werden. 400 Mikrogramm Folsäure pro Tag werden empfohlen, obwohl diese Dosis erhöht werden kann, wenn die Mutter als „gefährdet“ gilt (z. B. wenn sie bereits ein Kind mit Spina bifida hat, wenn sie epileptisch ist oder wenn sie eine Vorgeschichte hat eines Neuralrohrdefekts).

Neben Folsäure haben wir bereits gesehen, dass Fettleibigkeit und Diabetes eine Rolle bei Spina bifida spielen können. Frauen mit Diabetes müssen daher während der Schwangerschaft ihren Blutzuckerspiegel kontrollieren. Bei übergewichtigen Frauen ist die Gewichtskontrolle während dieser Zeit unerlässlich.

Da der Anstieg der Körpertemperatur schließlich die Bildung des Neuralrohrs beim Neugeborenen beeinträchtigen kann, sollten übermäßig heiße Bäder und Saunen in den ersten Schwangerschaftsmonaten besser vermieden werden.

Idealerweise sollte auch das Auftreten einer Infektion vermieden werden, die Fieber verursachen könnte. Im Falle einer Infektion sollte eine zeitnahe medikamentöse Kontrolle erfolgen.

Zusammenfassung

Die Diagnose von Spina bifida ist nicht immer tödlich und hängt von mehreren Faktoren ab, die die Symptome und zukünftigen Auswirkungen bestimmen.

Einige Arten (wie Spina bifida occulta) sind asymptomatisch, während andere lebensbedrohliche Folgen haben (bei Vorliegen einer Myelomeningozele).

Bei frühzeitiger Diagnose kann das Management optimiert werden. Ein Spezialist kann Sie durch diesen Prozess führen, wenn Ihr Kind Spina bifida hat.

Ressourcen

Nationale Spina-Bifida-Vereinigung

Inspirierendes Zitat

„Während einige Menschen mit Spina bifida erhebliche Behinderungen haben, sind andere weniger stark betroffen. Viele von ihnen beenden ihr Studium und bauen Karriere und Familie auf. Sie werden Ärzte, Lehrer, Künstler, Sportler und Eltern. Spina bifida ist Teil ihres Lebens, wird aber nicht als Verurteilung angesehen. »

Amerikanische Spina Bifida Organisation

War dieser Artikel hilfreich für Sie?

Zeigen Sie Ihre Wertschätzung für den Artikel

Leserbewertung 4 / 5. Anzahl der Stimmen 3

Wenn Sie von diesem Artikel profitiert haben

Bitte teilen Sie es mit Ihren Lieben

Merci de votre retour

Wie können wir den Artikel verbessern?

Nach oben