Marfan-Syndrom: Alles, was Sie über diese genetische Krankheit wissen müssen

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Le Marfan-Syndrom ist eine ziemlich häufige genetische Krankheit. Es gibt eine Chance von eins zu zwei für eine Person, es an ihre Kinder weiterzugeben. Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch a Bindegewebsanomalie und manifestiert sich durch verschiedene Organe: Augen, Knochen, Gelenke, Herz... Entdecken Sie in diesem Artikel alles, was Sie über die wissen müssen Morbus Marfan.

Definition von Marfan-Krankheit

Das Marfan-Syndrom oder die Marfan-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die das Bindegewebe betrifft. Einer von 5000 Menschen auf der Welt leidet an dieser Pathologie. Es kann viele Organe und Körpersysteme beeinträchtigen, einschließlich der Augen, Knochen, Gelenke, Lungen und des zentralen Nervensystems.

La Die Marfan-Krankheit wird autosomal-dominant übertragen. Mit anderen Worten, es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass ein Elternteil, der an dieser Krankheit leidet, sie an seine Kinder weitergibt.

Mit dem Fortschritt der Medizin ist heute ein Individuum davon betroffen Erbkrankheit kann eine ähnliche Lebenserwartung wie eine normale Person haben.

Was verursacht das Marfan-Syndrom?

L 'Ursprung der Marfan-Krankheit stammt von einer Mutation des codierenden Gens, das für die Produktion des verantwortlich ist Fibrillin-Protein. Letzteres ist maßgeblich an der Bildung von Bindegewebe beteiligt. Es verleiht diesem Stützgewebe seine elastischen und widerstandsfähigen Eigenschaften.

In den meisten Fällen handelt es sich bei dem modifizierten Gen um das FBN1 befindet sich auf Chromosom 15 (15q21). Es gibt jedoch eine seltene Form der Marfan-Krankheit, die durch die Mutation des Gens verursacht wird TGFBR2.

Die Modifikation von Fibrillin wirkt sich auf die Fasern und andere Bestandteile des Bindegewebes aus. Dies führt zu einer Schwächung des betroffenen Gewebes. Letztere löst sich und bricht schließlich. Beachten Sie, dass Bindegewebe die Stützstrukturen des Körpers sind. Sie halten die Organe zusammen und sind miteinander verbunden.

Die veränderten Gewebe sind Knorpel, Sehnen, Knochen, Herzklappen und Blutgefäße.

Gibt es einen Risikofaktor für diese Krankheit?

Ein Elternteil zu haben, der darunter leidet, ist das Wichtigste Risikofaktor der Marfan-Krankheit. Es braucht nur einen Elternteil, der das mutierte Gen trägt, um es an sein Kind weiterzugeben. Es ist möglich, dieses Gen zu erkennen, auch wenn sich das Kind noch im Mutterleib befindet, um der Krankheit vorzubeugen.

Achtung, auch eine Neumutation des FBN1-Gens ist in 20 % der Fälle möglich nationale Referenz Marfan. Somit hat der Patient keine familiäre Vorgeschichte des Marfan-Syndroms.

Was sind die Symptome dieser genetischen Krankheit?

Die Symptome der Marfan-Krankheit kann in verschiedenen Teilen des Körpers beobachtet werden: Augen, Knochen, Herz-Kreislauf-System usw.

Symptome des Marfan-Syndroms im Herzen und in den Blutgefäßen

Eine Schädigung des Herz-Kreislauf-Systems ist eine der schwerwiegenden Komplikationen der Marfan-Krankheit. Es ist möglich, mehrere Affektionen zu beobachten.

Die Fasern, aus denen die Aorta besteht, können durch genetische Veränderung beeinträchtigt werden. Die Wand dieses großen Gefäßes kann daher brüchig werden, was zum Eindringen von Blut zwischen der inneren und äußeren Schicht führt. Dies wird als Aortendissektion bezeichnet. Es ist eine relativ schmerzhafte und gefährliche arterielle Pathologie.

Tatsächlich kann dies zu einem Einreißen des Gefäßes oder seiner Erweiterung führen. Die Dilatation der Aorta bildet ein Aneurysma, das einen therapeutischen Notfall darstellt. Die Ruptur eines Aortenaneurysmas kann angesichts des Ausmaßes der Blutung tödlich sein. Diese Probleme treten normalerweise vor dem 10. Lebensjahr als Teil des Marfan-Syndroms auf.

Eine Aortendissektion ist während der Schwangerschaft riskanter. Dank einer Kaiserschnittoperation müssen Komplikationen vorhergesehen werden.

Bei der Marfan-Krankheit können auch die Herzklappen betroffen sein. Bei einer Erweiterung des Aortenkalibers kann die zwischen der Aorta und dem linken Ventrikel liegende Aortenklappe eine funktionelle Insuffizienz erleiden. Mit anderen Worten, es gelingt ihm nicht mehr, das nach der Phase der Herzkontraktion oder der Ventrikelsystole in das Gefäß ausgestoßene Blut korrekt einzudämmen.

Es kommt dann zu einem Rückfluss von Blut, das während der Entspannungsphase in die Herzkammer zurückkehrt. L'Aorteninsuffizienz im Zusammenhang mit der Marfan-Krankheit tritt bei 50 % der Kinder und 70 % der Erwachsenen auf.

Aorteninsuffizienz verursacht eine Abnahme des Perfusionsflusses zu Organen, insbesondere zu denen, die sich an der Peripherie des Körpers befinden. Sie äußert sich vor allem durch Müdigkeit und Atemnot bei der geringsten Anstrengung.

Auch die Mitralklappe kann von diesem fibrösen Angriff betroffen sein. Es ist die Klappe, die den linken Vorhof und den linken Ventrikel trennt. Es kann nach hinten auslaufen oder vorfallen.

Symptome der Marfan-Krankheit auf muskuloskelettaler Ebene

Die Menschen, die am Marfan-Syndrom leiden deformierte Knochen und Gelenke haben. Sie sind im Allgemeinen größer als die durchschnittliche Person ihres Alters.

Der Patient hat lange, dünne Finger. Das Brustbein, ein Knochen in der Mitte des Brustkorbs, kann eine erhabene oder hohle Verformung erfahren. Dort Rücken kann sich nach vorne, hinten oder seitwärts beugen. Die Füße sind flach und das Knie verformt sich mit einer Rückwärtskrümmung.

Personen mit Marfan-Syndrom haben auch eine dünne Fettschicht unter der Haut und ein relativ flexibles Gelenk.

Symptome der Marfan-Krankheit in der Lunge

Die Marfan-Krankheit kann sich als Emphysem manifestieren. Es ist das Vorhandensein von Luftblasen in der Lunge aufgrund der Zerstörung der Lungenbläschen. Diese Blasen können platzen und einen Pneumothorax verursachen. Es ist das Vorhandensein von Luft in der Pleurahöhle, die der Totraum um die beiden Lungen ist.

Diese Störungen können sich als Schmerzen und Kurzatmigkeit äußern.

Symptome der Marfan-Krankheit in den Augen

Die Erbkrankheit hat auch Auswirkungen auf das Sehvermögen. Es kann die Unversehrtheit der Linse eines oder beider Augen beeinträchtigen. Der Patient wird Schwierigkeiten haben, in die Ferne zu sehen.

Netzhautablösung ist auch eine der Auswirkungen des Marfan-Syndroms.

Symptome der Marfan-Krankheit im Rückenmark

Die Krankheit kann eine Vergrößerung der Hirnhäute verursachen: der Sack, der die Rückenmark und die cGehirn. Wir sprechen von einem durale Ektasie. Häufiger in der Lendenwirbelsäule, ist diese Störung für Kopfschmerzen, Lendenschmerzen (Rückenschmerzen) oder neurologische Probleme wie Schließmuskelinsuffizienz (Harn- oder Stuhlverlust) verantwortlich.

Diagnose des Marfan-Syndroms

Le Diagnose Morbus Marfan bei einer ungewöhnlich großen und dünnen Person vermutet wird. Der Arzt ist vor charakteristischen Anzeichen, insbesondere den Anzeichen eines Organbefalls, immer mehr fixiert.

Die Diagnose ist wahrscheinlicher, wenn es einen Verwandten ersten Grades (Vater, Mutter, Schwester oder Bruder) mit der Krankheit gibt.

Um die Diagnose zu bestätigen, können Bluttests durchgeführt werden, um nach dem mutierten Gen zu suchen. Bei schwangeren Frauen ist es auch möglich, eine Amniozentese durchzuführen, um die genetische Anomalie zu erkennen.

Überwachen Sie genetische Krankheitskomplikationen

Es wird notwendig sein, jedes Jahr eine Kontrolle durchzuführen, um dies zu bewerten Komplikationen der Marfan-Krankheit. Der Patient sollte daher a Echokardiographie um ein Problem mit den Herzklappen oder der Aorta zu analysieren.

Der Arzt wird auch Röntgenaufnahmen der Hände, der Brust, der Wirbelsäule, der Füße und des Schädels verschreiben. Eine Untersuchung beim Augenarzt ist auch notwendig, um Augenkomplikationen vorherzusehen.

Beim Auftreten neuer Symptome sollte schnellstmöglich der behandelnde Arzt konsultiert werden.

Die Lebenserwartung einer Person mit Marfan-Syndrom

Früher wurden Menschen, die an dieser Krankheit leiden, im Allgemeinen nicht älter als 45 Jahre. Derzeit haben diese Menschen eine Lebenserwartung, die mehr oder weniger der eines normalen, gesunden Menschen entspricht. Dies erklärt sich hauptsächlich durch die Existenz moderner Mittel zur Verhinderung von Komplikationen, insbesondere solcher, die die Aorta betreffen.

Wie behandelt man diese Krankheit im Zusammenhang mit einer genetischen Mutation?

es gibt kein Heilbehandlung zur Korrektur von Bindegewebsanomalien bei Morbus Marfan. Vor allem sollte darauf geachtet werden, Komplikationen im Zusammenhang mit dem Syndrom zu vermeiden.

Ärzte verschreiben Betablocker wie Propranolol oder Atenolol, um die Herzfrequenz und die Kontraktionskraft der Herzkammern zu verringern. Dies ist besonders nützlich, um das Risiko einer Aortenruptur und eines Aneurysmas zu vermeiden. Diese Erkrankungen können jedoch mit einer Herz-Kreislauf-Operation behandelt werden.

Bei schwangeren Frauen ist das Risiko einer Ruptur der Aorta größer. Es wird notwendig sein, das verletzte Gefäß zu reparieren, bevor ein Kind gezeugt wird.

Eine durch die Fibrillin-Genmutation beschädigte Klappenreparatur kann auch durch eine Operation durchgeführt werden.

Bei Deformitäten in der Wirbelsäule können sie durch das Tragen eines Korsetts behandelt werden. Es ist auch möglich, auf eine Operation zurückzugreifen, wenn die Krümmung der Wirbelsäule zu stark ist.

Um das zu behandeln Luxation der Netzhaut im Zusammenhang mit der Marfan-Krankheit, kann der Augenarzt zur Netzhautreparatur auf eine Augenoperation zurückgreifen.

Referenzen

https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/maladies-du-tissu-conjonctif-chez-l%E2%80%99enfant/syndrome-de-marfan

https://ressourcessante.salutbonjour.ca/condition/getcondition/syndrome-de-marfan

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