Artikel überprüft und genehmigt von Dr. Ibtissama Boukas, Facharzt für Allgemeinmedizin
Le Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Ihre Prävalenz wird auf etwa eine Geburt pro 5 geschätzt.Der Name dieser Pathologie stammt von Forschungen des Dänen Edvard Ehlers und Französisch Henri-Alexandre Danlos ganz am Anfang des 20. Jahrhunderts.
Man könnte sich fragen, ob Schlangenmenschen an dieser Krankheit leiden. Nun, in manchen Fällen sind Schlangenmenschen davon betroffen Ehlers-Danlos-Syndrom. Es ist eine Pathologie, bei der die Strukturen, aus denen die Haut besteht (Kollagen, Bindegewebe), verändert werden. Die Haut wird dadurch sehr elastisch.
Dieser beliebte Artikel definiert im Detail die Ehlers-Danlos-Syndrom. Es informiert Sie über die verschiedenen Symptome und wie Sie die Diagnose stellen. Dieser Artikel diskutiert auch die Mittel zur Behandlung sowie die Prognose und wahrscheinliche Lebenserwartung einer Person mit dieser Krankheit.
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Bestimmung
Tatsächlich gibt es mehrere Arten von Ehlers-Danlos-Syndrom. Sie alle sind genetische Pathologien, die auf eine Schädigung des Kollagens zurückzuführen sind.
Kollagen ist das am häufigsten vorkommende Protein im menschlichen Körper. Es spielt eine Rolle beim Zusammenhalt des Gewebes und unterstützt die Haut. Kollagen sorgt für die Festigkeit und Elastizität, die die Haut benötigt, um sich zu bewegen und normal zu funktionieren.
So finden wir sechs Arten von Ehlers-Danlos-Syndrom.
Ehlers-Danlos-Syndrom vom hypermobilen Typ (Typ III).
Das klassische Ehlers-Danlos-Syndrom (alter Typ I/II).
Gefäßtyp des Ehlers-Danlos-Syndroms (Typ IV).
Ehlers-Danlos-Syndrom, okulo-kypho-skoliotischer Typ (Typ VI).
Ehlers-Danlos-Syndrom, arthro-chalasischer Typ (Typ VII).
Ehlers-Danlos-Syndrom vom dermatosphixischen Typ (Typ VIII).
Der hypermobile Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, der klassische Typ und der vaskuläre Typ sind jeweils am häufigsten anzutreffen. Einige Wissenschaftler glauben, dass die Typen VI, VII und VIII nicht existieren würden und nur Manifestationen und verschiedene Ausprägungen von Typ III wären.
Symptome
Die klinischen Symptome von Ehlers-Danlos-Syndrom sind je nach Form sehr variabel. Wir finden jedoch im Allgemeinen a Überdehnbarkeit der Haut, One Zerbrechlichkeit und einer Hautatrophie, One gemeinsame Hypermobilität und manchmal A Zerbrechlichkeit anderer Bindegewebe vom Körper.
Hautüberdehnbarkeit
Die Haut wird dünn und glatt, aber vor allem hyperelastisch. Die Haut dehnt sich daher leicht, wenn sie gezogen wird, und nimmt ihre ursprüngliche Form wieder an, sobald sie losgelassen wird. Es kommt zu einer Verzögerung der Wundheilung. Dies führt zur Bildung atrophischer Narben, die besonders an den Streckflächen der Knie und Ellbogen sichtbar sind. Bei manchen Formen ist die Haut nur glatt und durchsichtig und zeigt das subkutane Venennetz am Brustkorb, am Bauch und an den Extremitäten.
Überdehnbarkeit von Muskeln und Knochen
Diese Lockerheit wird von den geschätzt Beighton-Punktzahl in 9 Punkten. Die verschiedenen Kriterien für diese Bewertung sind:
Passive Dorsalflexion des 5. Fingers > 90°: negativ (0 Punkte), positiv und einseitig (1 Punkt), positiv und beidseitig (2 Punkte).
Passive Beugung des Daumens zum Unterarm : negativ (0 Punkte), positiv und einseitig (1 Punkt), positiv und beidseitig (2 Punkte).
Ellenbogenüberstreckung > 10° : negativ (0 Punkte), positiv und einseitig (1 Punkt), positiv und beidseitig (2 Punkte).
Überstreckung > 10° der Knie : negativ (0 Punkte), positiv und einseitig (1 Punkt), positiv und beidseitig (2 Punkte).
Volle Rumpfflexion, Knie vollständig gestreckt mit Handflächen vollständig auf dem Boden: negativ (0 Punkte), positiv (1 Punkt).
Wir sagen, dass die Beighton-Punktzahl ist positiv, wenn sie größer oder gleich 5 Punkten ist.
Menschen, die die tragen Ehlers-Danlos-Syndrom habe ein Muskelhypotonie aufgrund der entspannten Sehnen, die eine Verzögerung der motorischen Entwicklung verursachen. Sie sind in der Kindheit für häufige Verstauchungen prädisponiert. Sie neigen auch zu angeborenen Luxationen, insbesondere der Hüftgelenke. Diese Läsionen treten spontan oder nach einem unbedeutenden Trauma auf.
Am stärksten betroffen sind aber auch die Gelenke der Extremitäten des Körpers Rücken, die costo-vertebralen Gelenke (zwischen den Rippen u Wirbel), Costo sternales (zwischen den Rippen und dem Brustbein), die Schlüsselbeine und die Kiefergelenke.
Muskel-Skelett-Schmerzen
Dies istArthromyalgie (Gelenk- und Muskelschmerzen). Die Schmerzen in der Ehlers-Danlos-Syndrom entstehen durch erhöhte Belastung der Sehnen und Gelenkkapseln. Diese Schmerzen sind dauerhaft und werden sowohl durch Bewegung als auch durch Ruhigstellung verschlimmert. Sie sind oft diffus und symmetrisch. Die Topographie dieser Schmerzen betrifft die unteren Gliedmaßen, aber manchmal kann auch das Achsenskelett betroffen sein.
Ermüdung
Müdigkeit ist ein Gefühl von Muskelschwäche und Erschöpfung. Am Ende des Tages ist es maximal. Es wäre auf die Ineffizienz der Muskelkontraktionen zurückzuführen, die mit der Dehnbarkeit der Sehnen verbunden sind.
Ekchymosen
Gefäßfragilität ist eine der häufigsten Manifestationen von Ehlers-Danlos-Syndrom. Blutergüsse erscheinen als bräunliche Verfärbungen der Haut. Sie wiederholen sich, treten leicht mehrfach auf. Blutergüsse können mit ungewöhnlich verlängerten Blutungen aus geschwächten Blutkapillaren einhergehen.
Andere Ereignisse
Spontanes Nasenbluten.
Schwere und schmerzhafte Perioden bei manchen Frauen.
Hernien (Leisten-, Nabel-, etc.)
Ein Rektumprolaps.
Herzfehler (selten).
Sehstörungen.
Diagnostisch
Der Spezialist bespricht die Diagnose von Ehlers-Danlos-Syndrom in der Klinik. In der Tat erfolgt die Hervorhebung der Hypermobilität durch die Beighton-Manöver. Der Spezialist muss jedoch nach anderen Schäden an der Haut oder den Gefäßen suchen. Eine Familienuntersuchung auf der Suche nach ähnlichen Fällen wird durchgeführt. Diese Umfrage wird die klassifizieren Ehlers-Danlos-Syndrom, um eine Prognose abzugeben und das Risiko einer Übertragung auf die Nachkommen abzuschätzen.
Ultraschall und andere bildgebende Verfahren der Gefäße werden durchgeführt, um mögliche Herzanomalien (Gefäßprolaps, arterielle Aneurysmen) zu erkennen.
Hautbiopsie mit histologischer Untersuchung ist möglich, wenn die Symptomatik nicht offensichtlich ist. Es zeigt eine Umgestaltung des Bindegewebes. Kollagenfibrillen sind dicker und unregelmäßig.
Insbesondere bei den vaskulären und klassischen Formen kann auch eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden.
Behandlung: Wie man das Ehler-Danlos-Syndrom heilt
Management der Hautbeteiligung
Kinder mit schwerer Hautzerbrechlichkeit sollten Pads und Bandagen an Stirn, Kinn und Knien tragen, um Schnittwunden zu vermeiden. Treten trotz dieser Vorsichtsmaßnahmen Wunden auf, müssen diese spannungsfrei, möglichst zweilagig, verschlossen werden. Wundnähte sollten reichlich und lang genug sein, um ein Lösen zu verhindern.
Management der Gefäßbeteiligung
Die Behandlung wiederkehrender Blutergüsse bei Patienten mit der Ehlers-Danlos-Syndrom geht durch die Räumung von Kontaktsportarten, Gewaltübungen und Medikamenten, die die Mechanismen der Hämostase (physiologische Phänomene, die zur Vorbeugung und Beendigung von Blutungen beitragen) beeinflussen.
Ein mögliches chirurgisches Management bei diesen Patienten muss die übermäßige Gefäßfragilität berücksichtigen. Eine Operation sollte daher möglichst vermieden werden.
Einigen Studien zufolge würde die Supplementierung mit Ascorbinsäure (Vitamin C) bei einigen Patienten die Gefäßzerbrechlichkeit verringern. Dieses Medikament hätte die Fähigkeit, die Kollagensynthese zu steigern.
Management von Muskel-Skelett-Schäden
Leichte Muskelübungen wie Schwimmen verbessern die motorische Entwicklung und Muskelkoordination bei Muskelhypotonie.
Die Behandlung von Gelenkschmerzen umfasst die Verabreichung von Schmerzmitteln der Stufen 1, 2 oder 3 (Paracetamol, Tramadol, Codein, Morphin). Nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs) sollten vermieden werden, da sie die Gefäßbrüchigkeit verschlimmern können.
Bei schweren Formen sind ein Rehabilitationsprogramm und eine Anpassung der Umgebung erforderlich, um das Verletzungs- und Sturzrisiko zu verringern.
Warnungen und Prävention
Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom muss :
Vermeiden Sie Aktivitäten wie Ballett, Gymnastik, Kontaktsportarten.
Vermeiden Sie Gerätetauchen wegen der Gefahr eines Pneumothorax (Vorhandensein von Luft zwischen den Membranen, die die Lungen bedecken).
Vermeiden Sie das Einsetzen eines IUP bei Frauen sowie intrauterine Eingriffe wegen der Zerbrechlichkeit des Endometriums (innere Schicht der Gebärmutter).
Es ist verboten, Manipulationen an der Wirbelsäule durchzuführen, insbesondere an den zervikalen.
Prognose und Lebenserwartung
Die Lebenserwartung von Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom ist normalerweise in den meisten Formen normal. Bei einigen Formen können jedoch lebensbedrohliche Komplikationen auftreten. Beispielsweise kann ein arterieller Riss in der Gefäßform tödlich sein.
Psychologische Unterstützung und Psychotherapie können hilfreich sein, um Patienten bei der Bewältigung ihres Alltags zu unterstützen.
Es wird notwendig sein, klar über die sich nicht entwickelnde Natur der Pathologie zu informieren.
Es gibt mehrere Patientenvereinigungen, die für Patienten, die an dieser Pathologie leiden, von Vorteil sein können.
Zusammenfassung
Le Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die durch Schäden an der verursacht wird Kollagen des Bindegewebes 80 % des menschlichen Körpers ausmachen. Es gibt sechs Typen, von denen der vaskuläre Typ der schwerwiegendste ist, da er eine schlechte Vitalprognose hat.
Die Symptomatologie von Ehlers-Danlos-Syndrom ist polymorph, aber die Diagnose kann dank der nur in der Klinik gestellt werden Beighton-Punktzahl.
Die Behandlung von Patienten mit dieser Pathologie basiert auf der Behandlung von Hautläsionen und insbesondere der vorbeugenden Behandlung von Gefäßschäden. Analgetika werden verwendet, um Schmerzen zu lindern, während NSAIDs vermieden werden.
Eine Lebensweise, die einschränkende körperliche Aktivitäten ausschließt, sowie psychologische Hilfe sind für die Akzeptanz der Krankheit durch Träger notwendig. Die Lebenserwartung wird im Allgemeinen beibehalten, obwohl die Mitgliedschaft in Selbsthilfegruppen empfohlen wird.
Um die Aussage von Ornella, einer Patientin mit Ehler-Danlos-Syndrom, zu lesen, siehe folgenden Artikel.
Referenzen
Beighton, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ, „Ehlers-Danlos-Syndrome: überarbeitete Nosologie, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) und Ehlers-Danlos Support Group (UK)“, Am J Med Genetvol. 77, no 1, 1998, p. 31–7.
Miller RL, Elsas LJ, Priester RE. Ascorbat-Wirkung auf normale und mutierte menschliche Lysylhydroxylasen aus kultivierten dermalen Fibroblasten. J Invest Dermatol 1979;72:241-7.
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