Crouzon-Syndrom: Definition und Prognose (Ist es ernst?)

Bei der Geburt wird der Mensch mit einem unreifen Schädel geboren, der aus Knochen besteht, die noch nicht vollständig geschlossen sind. Diese anatomische Bedingung lässt das Gehirn mit zunehmendem Alter wachsen und reifen.

In seltenen Fällen kann jedoch die Schweißen dieser Knochen ist fertig vorzeitig und diese Anomalie wirkt sich sowohl auf die Morphologie des Gehirns als auch auf das Gesicht aus, was den Anschein erweckt Missbildung sehr charakteristisch. Das definiert die Crouzon-Syndrom, eine Pathologie seltene Genetik die etwa 1/50000 Geburten betrifft.

Was ist das Crouzon-Syndrom?

Der Name des Crouzon-Syndroms stammt von dem französischen Neurologen Louis Edouard Crouzon, der es Anfang des 20. Jahrhunderts erstmals beschrieb.

Dies ist ein angeborene Fehlbildung (bei der Geburt vorhanden), genetischen Ursprungs, verbunden mit a Mutation des FGFR2-Gens auf Chromosom 10. Auf anatomisch-pathologischer Ebene ist diese Anomalie gekennzeichnet durch a vorzeitiges Nähen der Schädelknochen (Kraniosynostose), was ein atypisches Wachstum des Gehirns und der Organe verursacht, aus denen das Gesicht besteht.

Das Kind, das dieses Syndrom trägt, kann im Laufe des Heranwachsens mehr oder weniger schwerwiegende neurologische und funktionelle Komplikationen aufweisen. Diese Komplikationen können jedoch verhindert oder deutlich reduziert werden, solange die Krankheit rechtzeitig diagnostiziert und behandelt wird.

Aus epidemiologischer Sicht ist das Crouzon-Syndrom die häufigste seltene genetische Anomalie der Schädelknochen.

Woran erkennt man das Crouzon-Syndrom?

Es ist offensichtlich, dass das Crouzon-Syndrom bei der Geburt festgestellt wird, aber die meisten Symptome, die dieses Syndrom definieren, treten im ersten Lebensjahr auf.

Im Allgemeinen zeigen betroffene Säuglinge im Wesentlichen ein Bild knochig, was sich am häufigsten manifestiert durch:

• Die entsprechenden Brachyzephalie: Dies entspricht einer Vergrößerung des Schädels auf parietaler Ebene und einer Abflachung des Hinterkopfs, was den Eindruck erweckt, dass der Hinterkopf höher als die Stirn ist.

• Die entsprechenden Proptose: Bezeichnung für eine Ausgrabung der Augen, die aus der vorzeitigen Verknöcherung der Knochen resultiert, aus denen die Augäpfel bestehen. Dieser Vorsprung könnte Sehprobleme beim Kind hervorrufen.

• Ein horbitaler Hypertelorismus ou ysie verworfen : Symptom, das durch eine abnormale Vergrößerung des Abstands zwischen den beiden Augen gekennzeichnet ist. Diese Fehlbildung wird bei vielen genetischen Erkrankungen wie Trisomie 18 beobachtet, Apert-Syndrom, usw.

• Un schnabelförmige Nase : Wenn nicht chirurgisch behandelt, kann dieses Symptom verantwortlich sein Atembeschwerden, von einfachen Atembeschwerden bis hin zu obstruktives Schlafapnoe-Syndrom.

• Die entsprechenden pProjektion des Unterkiefers (Unterkiefer) nach vorne, was in Kombination mit a deutlicher wird Hypoplasie des Oberkiefers. Dies verändert die Anatomie der Mundhöhle und beeinträchtigt manchmal das Kauen und die Stimmbildung.

Darüber hinaus können andere weniger häufige Symptome und Komplikationen bei Kindern mit Crouzon unregelmäßig auftreten. Zu diesen Zeichen gehören:

• Viele Hörprobleme: 55 % der Kinder mit Crouzon-Syndrom haben eine stark reduzierte akustische Kapazität, da sie ohne Gehörgänge geboren wurden.

• Viele Gelenkprobleme : auf zervikaler Ebene, berichtet bei 30 % der Patienten.

• Hydrocephalie et Arnold-Chiari-Fehlbildung : Dies sind zwei Komplikationen, die langfristig auftreten und deren Vorhandensein im Allgemeinen das Fehlen einer angemessenen Behandlung rechtfertigt.

• Akanthose Nigricaner: Dieser dermatologische Zustand, der meistens ein Marker für Insulinresistenz bei Kindern ist, kann auch zum Crouzon-Syndrom gehören, wo er durch dickere und dunklere Haut gekennzeichnet ist.

Was sind die Ursachen für diesen Zustand?

Wie in der Definition erwähnt, ist das Crouzon-Syndrom eine genetische Erkrankung, deren Ursprung auf dem liegt „FGFR2“-Gen wo es "Fehler" oder "Mutation" gibt.

Dieses Gen ist an der Kontrolle der Produktion von Proteinen beteiligt, die für die Entwicklung und das Wachstum von Knochen verantwortlich sind. Seine Mutation verursacht daher a Beschleunigung des Ossifikationsprozesses ganz oder teilweise Schädelnähte.

Der Übertragungsweg der Krankheit ist autosomal dominant. Das heißt, eine Person, die die Mutation trägt, hat ein 50-prozentiges Risiko, sie an ihre zukünftigen Kinder weiterzugeben.

Was ist mit der Prognose?

Sie sollten wissen, dass diese Krankheit, obwohl es ist unheilbar, ist im Allgemeinen immer gute Prognose ! Ein Kind mit diesem Syndrom kann ein nahezu normales Leben führen, sofern seine Krankheit so früh wie möglich erkannt und rechtzeitig operiert wird.

Abgesehen von den verschiedenen Komplikationen, die wir bereits oben erwähnt haben, hat ein Kind mit diesem Syndrom, wenn es beruhigend sein kann, ähnliche intellektuelle Fähigkeiten wie ein gesunder Mensch. Das kognitive Fähigkeiten et intellektuell sind nicht betroffen.

Behandlung des Crouzon-Syndroms 

Obwohl es mehrere Studien und Forschungen gibt, die mit dem Ziel durchgeführt wurden, das Crouzon-Syndrom genetisch zu heilen, hat keine zu Studien am Menschen geführt.

Die Behandlung dieser Krankheit ist daher wesentlich symptomatisch, und zielt darauf ab seine Komplikationen verhindern und damit die Lebensqualität des betroffenen Kindes verbessern.

Für eine bessere Prognose der Erkrankung muss das Kind profitieren von a multidisziplinäre Betreuung, unter Einbeziehung von Fachleuten verschiedener Fachrichtungen wie Allgemeinmediziner, Kinderärzte, Gesichtschirurgen, Logopäden, Psychologen oder Kinderpsychiater usw.

Die wichtigsten Therapien sind:

Chirurgie 

Die meisten Kinder mit diesem Syndrom sind Kandidaten für eine Operation, da dies einer der wichtigsten Schritte in ihrer Behandlung darstellt.

Es ermöglicht ihnen, ihre zu korrigieren kraniofaziale Dysmorphien und geben so ihrem Gehirn die Möglichkeit, sich möglichst normal und komplikationsarm zu entwickeln.

Eine dieser Interventionen ist die Kranioplastik die Chirurgen verwenden, um eine mögliche zu behandeln oder zu verhindern Hydrocephalie, und auch die Schilder aufhellen d 'intrakranielle Hypertonie (Übelkeit, Erbrechen, Kopfschmerzen usw.).

In ähnlicher Weise scheint die Operation der Nasenwege und der Mundhöhle gleichermaßen wichtig zu sein, um Atemwegserkrankungen wie Schlafapnoe vorzubeugen.

Exophthalmus kann auch chirurgisch behandelt werden, dies verbessert nicht nur die ästhetische Seite des Kindes, sondern minimiert auch das Risiko einer Austrocknung und Infektion der Augen.

Maxillofaziale Eingriffe zur Verbesserung der Protrusion des Unterkiefers und der Deformität des Oberkiefers.

Angesichts größerer Atemprobleme, a Tracheotomie kann dringend erledigt werden.

Remarque : Es ist zu beachten, dass die ersten 12 Lebensmonate der beste Zeitpunkt für eine Operation (Kranioplastik) sind, da sich die Knochen in diesem Alter leichter modellieren und sich besser an chirurgische Korrekturen anpassen. Allerdings ist das Risiko einer Rezidivnaht umso höher, je geringer das Alter des Kindes ist.

Sprachtherapie

Die Rolle des Logopäden besteht darin, die mit Fehlbildungen des Stimmapparates verbundenen Komplikationen zu minimieren. Es kann dem Kind helfen, sicher zu schlucken, und ihm beibringen, seine Sprache und Atmung zu verbessern. In einigen Fällen, in denen eine damit verbundene kognitive Beeinträchtigung vorliegt, kann sich der Logopäde für die geeignete Therapie entscheiden.

Beschäftigungstherapie

Dieser therapeutische Ansatz befasst sich hauptsächlich mit Problemen des Essens, Ankleidens, Schreibenlernens, der emotionalen Bewältigung sowie anderer Körperpflege im Zusammenhang mit Aktivitäten des täglichen Lebens.

Psychotherapie

Ein Kind, bei dem eine seltene Pathologie wie das Crouzon-Syndrom diagnostiziert wurde, läuft Gefahr, in der Kindheit oder später im Erwachsenenalter auf sozio-affektive und emotionale Probleme zu stoßen, die sein Leiden nur verstärken. Daher ist es wichtig, sich auf die psychische Gesundheit und das Wohlbefinden dieser Patienten, aber auch ihrer Eltern zu konzentrieren, um ihnen zu helfen, ihre Kinder mit Crouzon-Syndrom besser zu versorgen.